Cáncer hereditario
Distrofias musculares y neuropatias hereditarias
Craneosinostosis
Alteraciones cromosomicas:
- Síndrome de Down
- Síndrome de Turner
- Síndrome de Klinefelter
- Otras trisomia y monosimias
Hipoacusia o Sordera en bebés y adultos
Retinitis pigmentaria
Malformaciones Congénitas
Síndrome del cromosoma X frágil
Retraso del desarrollo
Pérdida gestación al recurrente
Infertilidad
Consulta Médica
Asesoramiento genético
Realización:
- Tamiz Metabólico Ampliado
- Estudios citogenéneticos
- Estudios moleculares
Interconsultas
Valoraciones en domicilio
